Harepan anyar pikeun penderita talasemia, naon pangobatan anyar?

Ahli médis anu unggul dina pengobatan talasemia nyatakeun yén 2018 tiasa ngarobih révolusi pengobatan karusuhan genetik anu ngaruksak ieu anu mangaruhan getih. Dr Rabih Hanna, ahli hematologi murangkalih, ahli onkologi sareng spesialis cangkok sungsum tulang di Cleveland Clinic di AS, nyatakeun sauntuyan kamajuan médis panganyarna dina widang terapi genetik hartosna yén pangobatan pikeun talasemia "ampir dina jangkauan".

Pernyataan Dr Hanna sumping dina kasempetan Poé Talasemia Internasional, anu tumiba dina kadalapan Méi unggal taun, di mana anjeunna dikonfirmasi, dumasar kana data panalungtikan anyar diterbitkeun, yén perlakuan "bisa jadi hadir", tempo yén genetik. Pangobatan parantos mangtaun-taun nunjukkeun kamungkinan nyiptakeun kamampuan pikeun ngubaran gangguan genetik ieu, khususna ku prestasi kabisat ageung dina widang élmu dasar, sareng nambihan: "Kami ningali yén proyék-proyék panilitian munggaran dina widang ieu mekar janten giat. métode perlakuan, sarta dina sababaraha bulan kaliwat urang geus disaksian data panalungtikan positif diterbitkeun tina percobaan dina subjék manusa, dimana The terapi gén jalan, hasilna permanén, sarta penderita teu boga efek samping frightening ". Dr Hanna ngungkabkeun harepanana yén "kami sacara réalistis ngarep-ngarep maju kalayan kerangka terapi anu épéktip dina mangsa nu bakal datang."

Talasemia mangrupikeun panyakit genetik anu nyababkeun abnormalitas dina hémoglobin dina getih, anu mangrupikeun bagian sél getih beureum anu tanggung jawab ngangkut oksigén. Pangaruhna rupa-rupa ti anémia, anu nyababkeun kacapean sareng kulit pucat, dugi ka masalah tulang sareng limpa ngagedean. Analisis beban ékonomi global talasemia ngira-ngira yén aya kira-kira 280 juta jalma anu katépaan panyakit ieu di sakuliah dunya, kalebet sakitar 439,000 jalma anu kaserang talasemia parah, sareng panyakit ieu nyababkeun maotna 16,800 pasien dina taun 2015.

Talasemia umumna di masarakat anu hirup di Wétan Tengah, Mediterania, Asia Kidul sareng Afrika, sareng sering kalebet dina tés genetik pra-kawin di sababaraha masarakat ieu. Pangobatan anu paling umum pikeun kasus parna nyaéta transfusi getih rutin pikeun ngaleungitkeun gejala, nu tahan lila.hirup jeung boga efek samping. Bari hijina perlakuan kuratif ayeuna sadia pikeun talasemia nyaéta cangkok sungsum tulang, nu bisa dipigawé dina perséntase leutik pasien.

Dina kontéks ieu, terapi genetik muka panto pikeun kamungkinan anyar pikeun ngubaran sareng ngubaran panyakit, ku cara ngarobih bagian-bagian kode genetik anu nyababkeun éta. Pasién talasemia, dina salah sahiji percobaan perlakuan ayeuna lumangsung di genep puseur husus sakuliah dunya, miboga sél immature immature nu sasari tina sungsum tulang maranéhanana. aliran getih pikeun manggihan jalan deui ka sungsum tulang, dimana aranjeunna matured sarta robah jadi sél getih beureum nu ngahasilkeun hémoglobin cageur.

Hasilna, diterbitkeun dina New England Journal of Medicine, nunjukkeun yén pangobatan sacara signifikan ngirangan jumlah transfusi getih anu diperyogikeun unggal pasien. Pasién parantos diawaskeun salami April kamari dugi ka 42 bulan ti mimiti perlakuan genetik, sabab jumlah transfusi getih salami periode éta turun dugi ka 74 persén dina kasus panyakit parna, sedengkeun seueur pasien anu kasusna kirang parah. teu balik Kudu transfusi getih.

Dr Hanna negeskeun yén kamajuan médis ieu bakal nyandak sababaraha waktos janten sayogi salaku pangobatan, tapi anjeunna negeskeun yén kamajuan éta aya dina titik dimana "penaklukan dina panilitian janten penaklukan dina pengobatan," nganggap yén ieu "masihan harepan nyata pikeun seueur pasien. anu kaserang talasemia ayeuna.” .

Di sisi anu sanés, téknologi anu ngajangjikeun anu ayeuna nuju kana uji coba manusa nyaéta CRISPR, atanapi klaster bolak-balikan anu teratur, alat anu tiasa ngarobih sekuen DNA sareng ngarobih fungsi gén. Dumasar mékanisme pertahanan anu aya dina baktéri, alat CRISPR nyelapkeun diri kana inti gén sareng motong bagéan DNA anu lepat, tinimbang ngagentos anu séhat sareng anu gering.

Perusahaan biotéhnologi CRISPR Therapeutics nembé nampi persetujuan ti otoritas relevan di Éropa pikeun ngagunakeun téknologi éditan gén dina uji coba pikeun ngubaran talasemia, dimana sél bakal dirobih di laboratorium sareng gen anu dirobih dipulangkeun ka awak ngalangkungan transfusi getih. Program misah anu sanés di Universitas Stanford ngusulkeun percobaan pikeun ngubaran panyakit sél arit, gangguan genetik anu ngagaduhan seueur kamiripan sareng talasemia, dimana modifikasi genetik dilakukeun di jero awak.

Dr Hanna negeskeun yén perlakuan utama anu ayeuna aya, nyaéta transfusi getih, nyaéta "ngan ukur solusi jangka pondok, khususna pikeun jalma anu ngagaduhan panyakit parna," negeskeun yén transfusi getih sorangan "ngarah kana waktosna kana masalah kaséhatan, upami aya masalah kaséhatan." kaleuwihan beusi dina getih ngabalukarkeun lumangsungna panyakit jantung sarta ati, inféksi jeung osteoporosis, nu ngajadikeun efek samping ieu manjangkeun periode perlakuan. Anjeunna nyimpulkeun yén kasuksésan dina ngirangan transfusi getih anu diperyogikeun pikeun ngajaga jumlah sél getih beureum anu pas "mangrupikeun hasil anu positif pikeun pasien," sareng nambihan: "Gagasan yén aya sababaraha pangobatan anyar dina cakrawala, sanés a perlakuan tunggal, ngajadikeun urang miharep pikeun ménta alternatif pikeun kasus nu salah sahiji metodeu perlakuan teu epektip.