Hiji penemuan ilmiah pikeun ngubaran panyakit jantung

Hiji penemuan ilmiah pikeun ngubaran panyakit jantung

Dina panalungtikan anyar groundbreaking, élmuwan bakal nulis ulang DNA kalawan tujuan manggihan perlakuan munggaran di dunya pikeun panyakit jantung genetik, dina naon bisa digambarkeun salaku "momen decisive" dina widang ubar cardiovascular.

Numutkeun kana anu dipedalkeun ku situs wéb "Boldsky", para ilmuwan terkemuka dunya ti Inggris, Amérika Serikat sareng Singapura gawé bareng dina proyék "Cure Heart" pikeun ngarancang vaksin pikeun pasien jantung. Numutkeun laporan warta, British Heart Foundation parantos komitmen € 30 juta pikeun proyék nyalametkeun ieu.

Pikeun kahiji kalina, panalungtik bakal ngagunakeun téknik genetik tepat, katelah modifikasi dasar, dina jantung mendesain jeung nguji perlakuan munggaran pikeun kasakit otot jantung diwariskeun, kalawan tujuan disrupting gén faulty.

Panyakit jantung turunan

"Panyakit jantung warisan" nyaéta istilah anu ngawengku sagala panyakit jantung anu diwariskeun ti kolot ka budakna, nyaéta lamun salah sahiji atawa kadua kolotna boga gén cacad atawa mutated, aya 50/50 kasempetan pikeun ngalirkeun eta ka barudak. Sababaraha panyakit jantung anu diwariskeun kalebet kardiomiopati hipertrofik sareng hiperkolesterolemia.

Sababaraha urang anu ngagaduhan panyakit jantung turunan tiasa henteu gaduh seueur gejala, sareng kaayaan éta henteu didiagnosis dugi saatos serangan jantung ngadadak, pingsan, atanapi maot ngadadak. Statistik nunjukkeun yén kira-kira 0.8 nepi ka 1.2% bayi anyar di sakuliah dunya kapangaruhan ku panyakit jantung genetik.

Kasempetan bersejarah sareng 30 taun panalungtikan

Panitia panaséhat anu dipingpin ku Profesor Sir Patrick Vallance, kapala panaséhat ilmiah pikeun pamaréntah Inggris, milih tim anu tanggung jawab kana panilitian kritis, sedengkeun Profesor Hugh Watkins, ti Universitas Oxford sareng investigator poko dina proyék Cure Heart, nyatakeun yén kardiomiopati. nyaéta panyakit anu serius, kaayaan anu sabenerna "umum" di sakuliah dunya sarta dipikanyaho mangaruhan 250 dina XNUMX urang.

Professor Watkins ditambahkeun, ngajéntrékeun ulikan salaku "kasempetan hiji-waktos-dina-a-generasi" aimed di alleviating kahariwang lumangsung ngeunaan maot ngadadak, gagalna jantung sarta poténsi kabutuhan cangkok jantung.

Profesor Watkins ngajelaskeun, "Saatos 30 taun panilitian, seueur gén khusus sareng cacad genetik parantos kapanggih anu tanggung jawab kana sagala rupa kardiomiopati sareng kumaha fungsina. Dipercaya yén bakal aya terapi gén anu sayogi pikeun ngamimitian uji klinis sareng uji coba dina lima taun ka hareup.

Koréksi gén cacad

Ieu ngaharepkeun yén program panalungtikan anyar bakal permanén ngabenerkeun mutasi genetik jawab ngabalukarkeun masalah jantung.

Dina kontéks ieu, Christine Seidman, profésor di Harvard Medical School sareng panalungtik utama aub dina proyék éta, ngajelaskeun yén tujuanana nyaéta "ngalereskeun haté" sareng mulangkeun fungsi normalna, ngajelaskeun yén "sebagian besar mutasi anu muncul di antara pasien nyababkeun nepi ka ngarobah hiji hurup sababaraha kali. Tina kode DNA, nu hartina aya tamba ku ngarobah monogram jeung malikkeun kode.

Nurutkeun kana peneliti, panaratas ti tilu buana jeung dibédakeun dina widang novél jeung ngedit gén kacida akurat aub dina ulikan, percobaan manusa teu acan dilaksanakeun, tapi percobaan sato geus suksés jeung ngajangjikeun.

Para panalungtik nambahan yén dipiharep jalma-jalma anu aya résiko panyakit jantung genetik kusabab ayana gen anu lepat dina kulawargana bakal tiasa nampi pangobatan sateuacan panyakitna berkembang.