గుండె జబ్బుల చికిత్సకు శాస్త్రీయ ఆవిష్కరణ

గుండె జబ్బుల చికిత్సకు శాస్త్రీయ ఆవిష్కరణ

సంచలనాత్మక కొత్త పరిశోధనలో, శాస్త్రవేత్తలు జన్యుసంబంధమైన గుండె జబ్బులకు ప్రపంచంలోనే మొట్టమొదటి చికిత్సను కనుగొనే లక్ష్యంతో DNAని తిరిగి వ్రాస్తారు, దీనిని హృదయ వైద్య రంగంలో "నిర్ణయాత్మక క్షణం"గా వర్ణించవచ్చు.

"బోల్డ్‌స్కీ" వెబ్‌సైట్ ప్రచురించిన దాని ప్రకారం, యునైటెడ్ కింగ్‌డమ్, యునైటెడ్ స్టేట్స్ మరియు సింగపూర్‌లకు చెందిన ప్రపంచ-ప్రముఖ శాస్త్రవేత్తలు హృద్రోగులకు వ్యాక్సిన్‌ని రూపొందించడానికి "క్యూర్ హార్ట్" ప్రాజెక్ట్‌లో సహకరించారు. వార్తా నివేదికల ప్రకారం, బ్రిటిష్ హార్ట్ ఫౌండేషన్ ఈ లైఫ్ సేవింగ్ ప్రాజెక్ట్‌కి € 30 మిలియన్లను కేటాయించింది.

మొదటి సారి, పరిశోధకులు గుండెలో ప్రాథమిక మార్పు అని పిలువబడే ఖచ్చితమైన జన్యు పద్ధతులను ఉపయోగించి, లోపభూయిష్ట జన్యువులకు అంతరాయం కలిగించే లక్ష్యంతో వారసత్వంగా వచ్చే గుండె కండరాల వ్యాధికి మొదటి చికిత్సను రూపొందించడానికి మరియు పరీక్షించడానికి ఉపయోగిస్తారు.

వారసత్వంగా వచ్చే గుండె జబ్బు

"వంశపారంపర్య గుండె జబ్బు" అనేది తల్లిదండ్రుల నుండి వారి పిల్లలకు సంక్రమించే అన్ని గుండె జబ్బులను కలిగి ఉంటుంది, అనగా తల్లిదండ్రులలో ఒకరు లేదా ఇద్దరికీ లోపభూయిష్ట లేదా పరివర్తన చెందిన జన్యువు ఉన్నప్పుడు, అది పిల్లలకు సంక్రమించే అవకాశం 50/50 ఉంటుంది. కొన్ని వారసత్వంగా వచ్చే గుండె జబ్బులు హైపర్ట్రోఫిక్ కార్డియోమయోపతి మరియు హైపర్ కొలెస్టెరోలేమియా.

వంశపారంపర్యంగా వచ్చే గుండె జబ్బులు ఉన్న కొంతమందికి చాలా లక్షణాలు ఉండకపోవచ్చు మరియు ఆకస్మిక గుండెపోటు, మూర్ఛ లేదా ఆకస్మిక మరణం తర్వాత ఈ పరిస్థితి నిర్ధారణ చేయబడదు. ప్రపంచవ్యాప్తంగా దాదాపు 0.8 నుండి 1.2% నవజాత శిశువులు జన్యుపరమైన గుండె జబ్బులతో బాధపడుతున్నారని గణాంకాలు సూచిస్తున్నాయి.

చారిత్రాత్మక అవకాశం మరియు 30 సంవత్సరాల పరిశోధన

బ్రిటీష్ ప్రభుత్వ ప్రధాన శాస్త్రీయ సలహాదారు ప్రొఫెసర్ సర్ పాట్రిక్ వాలెన్స్ అధ్యక్షతన ఒక సలహా కమిటీ, క్లిష్టమైన అధ్యయనానికి బాధ్యత వహించే బృందాన్ని ఎన్నుకోగా, ఆక్స్‌ఫర్డ్ విశ్వవిద్యాలయానికి చెందిన ప్రొఫెసర్ హ్యూ వాట్కిన్స్, క్యూర్ హార్ట్ ప్రాజెక్ట్‌పై ప్రధాన పరిశోధకుడు, కార్డియోమయోపతి చెప్పారు. ఇది ఒక తీవ్రమైన వ్యాధి, ఇది ప్రపంచవ్యాప్తంగా "సాధారణ" పరిస్థితి మరియు 250 మందిలో XNUMX మందిని ప్రభావితం చేస్తుంది.

ప్రొఫెసర్ వాట్కిన్స్ జోడించారు, ఆకస్మిక మరణం, గుండె ఆగిపోవడం మరియు గుండె మార్పిడి కోసం సంభావ్య అవసరం గురించి కొనసాగుతున్న ఆందోళనను తగ్గించే లక్ష్యంతో ఈ అధ్యయనాన్ని "ఒక తరం-ఇన్-ఎ-తరం అవకాశం"గా అభివర్ణించారు.

ప్రొఫెసర్ వాట్కిన్స్ ఇలా వివరించారు, "30 సంవత్సరాల పరిశోధన తర్వాత, వివిధ కార్డియోమయోపతికి కారణమయ్యే అనేక నిర్దిష్ట జన్యువులు మరియు జన్యుపరమైన లోపాలు కనుగొనబడ్డాయి మరియు అవి ఎలా పనిచేస్తాయి. వచ్చే ఐదేళ్లలో క్లినికల్ ట్రయల్స్ మరియు ట్రయల్స్ ప్రారంభించడానికి జన్యు చికిత్స అందుబాటులో ఉంటుందని నమ్ముతారు.

లోపభూయిష్ట జన్యువుల దిద్దుబాటు

కొత్త పరిశోధన కార్యక్రమం గుండె సమస్యలకు కారణమయ్యే జన్యు ఉత్పరివర్తనాలను శాశ్వతంగా సరి చేస్తుందని ఆశిస్తున్నాము.

ఈ సందర్భంలో, హార్వర్డ్ మెడికల్ స్కూల్‌లోని ప్రొఫెసర్ మరియు ప్రాజెక్ట్‌లో పాల్గొన్న ప్రధాన పరిశోధకురాలు క్రిస్టీన్ సీడ్‌మాన్, "హృదయాలను మరమ్మత్తు" చేయడం మరియు వాటి సాధారణ పనితీరును పునరుద్ధరించడం లక్ష్యం అని వివరించారు, "రోగులలో కనిపించే చాలా ఉత్పరివర్తనలు దారితీస్తాయి. ఒక అక్షరాన్ని పదేపదే మార్చడం. DNA కోడ్ నుండి, అంటే మోనోగ్రామ్‌ని మార్చడం మరియు కోడ్‌ను పునరుద్ధరించడం ద్వారా నివారణ ఉందని అర్థం.

పరిశోధకుల ప్రకారం, మూడు ఖండాల నుండి మార్గదర్శకులు మరియు అధ్యయనంలో పాల్గొన్న కొత్త మరియు అత్యంత ఖచ్చితమైన జన్యు సవరణ రంగంలో ప్రత్యేకత కలిగి ఉన్నారు, మానవ పరీక్షలు ఇంకా నిర్వహించబడలేదు, అయితే జంతు పరీక్షలు విజయవంతమయ్యాయి మరియు ఆశాజనకంగా ఉన్నాయి.

వారి కుటుంబాల్లో తప్పుడు జన్యువుల ఉనికి కారణంగా జన్యుపరమైన గుండె జబ్బులు వచ్చే ప్రమాదం ఉన్న వ్యక్తులు వారి వ్యాధి అభివృద్ధికి ముందే చికిత్స పొందగలరని పరిశోధకులు భావిస్తున్నారు.