ยีนบำบัดที่มีแนวโน้มจะช่วยฟื้นฟูการได้ยินให้กับเด็กหูหนวก

ยีนบำบัดที่มีแนวโน้มจะช่วยฟื้นฟูการได้ยินให้กับเด็กหูหนวก

การทดลองทางคลินิกขั้นสูงโดยใช้ยีนบำบัดช่วยฟื้นฟูการได้ยินของเด็ก 5 คนที่หูหนวกโดยกำเนิด หลังจากผ่านไปหกเดือน เด็กๆ ก็สามารถจดจำคำพูดและดำเนินการสนทนาได้ ทำให้เกิดความหวังในการใช้งานในวงกว้างขึ้นในอนาคตอันใกล้นี้ ตามข้อมูลที่เผยแพร่โดยเว็บไซต์ New Atlas โดยอ้างอิงวารสาร Science Advances

สภาพทางพันธุกรรม

ผู้ป่วยในการทดลองต้องทนทุกข์ทรมานจากภาวะทางพันธุกรรมที่เรียกว่า autosomal recessive deafness 9 (DFNB9) ซึ่งเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ในยีนที่เรียกว่า OTOF ซึ่งผลิตโปรตีน otoferlin ซึ่งช่วยส่งแรงกระตุ้นไฟฟ้าจากคอเคลียไปยังสมอง ซึ่งสามารถทำได้ ถูกตีความว่าเป็นเสียง แต่ไม่มีมัน สัญญาณเหล่านั้นจะไม่มีวันไปถึงที่นั่น เนื่องจากมีสาเหตุมาจากการกลายพันธุ์เพียงครั้งเดียว และไม่เกี่ยวข้องกับความเสียหายทางกายภาพใดๆ ต่อเซลล์ ทีมงานกล่าวว่า DFNB9 เป็นตัวเลือกที่เหมาะสำหรับการบำบัดด้วยยีนประเภทนี้

ในการศึกษาที่ดำเนินการโดยนักวิจัยจาก Harvard Medical School, Massachusetts Eye and Ear และ Fudan ในประเทศจีน การบำบัดด้วยยีนเกี่ยวข้องกับการบรรจุยีน OTOF ลงในพาหะของไวรัส และการฉีดส่วนผสมดังกล่าวเข้าไปในของเหลวในหูชั้นใน จากนั้นไวรัสจะค้นหาเซลล์ในคอเคลียและใส่ยีนเข้าไปในเซลล์ ทำให้พวกเขาเริ่มสร้างโปรตีนออโตเฟอร์ลินที่หายไปและฟื้นฟูการได้ยิน

ประสาทหูเทียม

เด็ก 9 คนที่มีอายุระหว่าง XNUMX-XNUMX ปี ซึ่ง DFNBXNUMX ทำให้พวกเขาหูหนวกสนิทก็เข้าร่วมในการศึกษานี้ด้วย ผู้ป่วยสี่รายได้รับการติดตั้งประสาทหูเทียม ซึ่งสามารถหลีกเลี่ยงปัญหาและสามารถทำให้พวกเขาเรียนรู้ที่จะจดจำคำพูดและเสียงอื่นๆ ได้ ในกรณีนี้ การปลูกถ่ายหยุดลง

การปรับปรุงที่โดดเด่น

หลังการรักษาด้วยยีนบำบัด เด็กจะถูกติดตามเป็นเวลา 26 สัปดาห์ ในเวลานั้น ห้าในหกมีพัฒนาการที่ดีขึ้นอย่างเห็นได้ชัด โดยเด็กโตสามคนสามารถเข้าใจและตอบสนองต่อคำพูดได้ ในขณะที่สองคนสามารถหยิบคำพูดขึ้นมาในห้องที่มีเสียงดังและสนทนาทางโทรศัพท์ต่อได้ เด็กบางคนยังเด็กเกินไปที่จะเข้ารับการทดสอบตามปกติ แต่พบว่าพวกเขาตอบสนองต่อเสียงได้ และถึงกับเริ่มพูดคำง่ายๆ เช่น "แม่" การปรับปรุงเป็นแบบค่อยเป็นค่อยไป แต่ทีมงานรายงานว่าเด็กๆ เริ่มแสดงผลก่อนการทดสอบครั้งแรกในอีกสี่สัปดาห์ต่อมา

สาเหตุทางพันธุกรรมและความชรา

อี้ไหล ซู หัวหน้านักวิจัยของการศึกษาวิจัยนี้กล่าวว่า ผู้เข้าร่วมการทดลองนี้จะยังคงได้รับการตรวจสอบต่อไป ในขณะที่การศึกษาติดตามผลจะดำเนินการกับบุคคลอื่น ทีมงานกล่าวว่าการอนุมัติการรักษาในสหรัฐอเมริกาอาจใช้เวลาประมาณสามถึงห้าปี การบำบัดด้วยยีนที่คล้ายกันได้รับการทดสอบสำหรับการสูญเสียการได้ยินทางพันธุกรรมหรือที่เกี่ยวข้องกับอายุ

ดวงความรักของชาวราศีธนู ปี 2024