İşitme engelli çocuklarda işitmeyi yeniden sağlamak için umut verici gen terapisi

İşitme engelli çocuklarda işitmeyi yeniden sağlamak için umut verici gen terapisi

Gen terapisinin kullanıldığı ileri düzey bir klinik araştırma, sağır doğan beş çocuğun işitme duyusunu geri kazandırdı. New Atlas web sitesinde Science Advances dergisine atıfta bulunarak yayınlanan bilgiye göre, altı ay sonra çocuklar konuşmayı tanıyabildi ve sohbet yürütebildi; bu da yakın gelecekte daha geniş çapta kullanılacağına dair umutları artırdı.

Kalıtsal durum

Denemedeki hastalar, otozomal resesif sağırlık 9 (DFNB9) olarak adlandırılan ve kokleadan elektriksel uyarıların beyine iletilmesine yardımcı olan otoferlin proteinini üreten OTOF adı verilen bir gendeki mutasyondan kaynaklanan genetik bir durumdan muzdaripti. ses olarak yorumlanabilir ancak o olmadan, bu sinyaller asla oraya ulaşamaz. Tek bir mutasyondan kaynaklandığı ve hücrelere herhangi bir fiziksel zarar vermediği için ekip, DFNB9'un bu tip gen terapisi için ideal bir aday olduğunu söylüyor.

Çin'deki Harvard Tıp Fakültesi, Massachusetts Eye and Ear ve Fudan'dan araştırmacıların yürüttüğü çalışmada gen terapisi, OTOF geninin viral taşıyıcılara paketlenip karışımın iç kulak sıvısına enjekte edilmesini içeriyor. Virüsler daha sonra kokleadaki hücreleri aradı ve geni onlara yerleştirdi, böylece eksik otoferlin proteinini yapmaya başlamalarına ve işitmeyi geri kazanmalarına olanak tanıdı.

Koklear implant

Çalışmaya DFNB9 nedeniyle tamamen sağır olan, yaşları XNUMX ile XNUMX arasında değişen XNUMX çocuk da katıldı. Dört hastaya, sorunu ortadan kaldıran ve onların konuşmayı ve diğer sesleri tanımayı öğrenmelerine olanak tanıyan koklear implantlar takıldı. Bu durumda nakiller durduruldu.

dikkat çekici gelişme

Gen terapisinin ardından çocuklar 26 hafta boyunca takip edildi. O zamanlar, altı çocuktan beşi önemli bir gelişme gösterdi; daha büyük üç çocuk konuşmayı anlayabiliyor ve yanıt verebiliyordu; ikisi ise gürültülü bir odada konuşmayı alıp telefonda konuşmayı sürdürebiliyordu. Çocuklardan bazılarının olağan testlere tabi tutulamayacak kadar küçük olmasına rağmen seslere tepki verdikleri ve hatta "anne" gibi basit kelimeleri bile söylemeye başladıkları görüldü. İyileşmeler kademeli olarak gerçekleşti ancak ekip, çocukların dört hafta sonraki ilk testten önce sonuç göstermeye başladığını bildirdi.

Genetik nedenler ve yaşlanma

Araştırmanın baş araştırmacısı Yilai Xu, bu denemedeki katılımcıların izlenmeye devam edeceğini, diğer insanlar üzerinde ise takip çalışmalarının yürütüleceğini söyledi. Ekip, tedavinin Amerika Birleşik Devletleri'nde onaylanmasının üç ila beş yıl sürebileceğini söylüyor. Benzer gen tedavileri genetik veya yaşa bağlı işitme kaybı için de test edilmiştir.

Yay burcunun 2024 yılı aşk falı