Yurak kasalliklarini davolash uchun ilmiy ixtiro

Yurak kasalliklarini davolash uchun ilmiy ixtiro

Yangi tadqiqotda olimlar DNKni yurak-qon tomir tibbiyoti sohasidagi "hal qiluvchi moment" deb ta'riflash mumkin bo'lgan genetik yurak kasalligi uchun dunyodagi birinchi davolash usulini topish maqsadida qayta yozadilar.

"Boldsky" veb-saytida e'lon qilingan ma'lumotlarga ko'ra, Buyuk Britaniya, Qo'shma Shtatlar va Singapurning dunyoning etakchi olimlari yurak kasalliklari uchun vaktsina yaratish uchun "Yurakni davolash" loyihasida hamkorlik qilishgan. Xabarlarga ko'ra, Britaniya yurak jamg'armasi hayotni qutqaruvchi ushbu loyihaga 30 million yevro ajratgan.

Tadqiqotchilar birinchi marta yurak mushagining irsiy kasalliklarini birinchi davolashni loyihalash va sinovdan o'tkazish uchun yurakda asosiy modifikatsiya deb nomlanuvchi aniq genetik usullardan foydalanadilar, bu noto'g'ri genlarni buzish uchun.

Irsiy yurak kasalligi

"Irsiy yurak kasalligi" atamasi ota-onadan farzandlariga o'tadigan barcha yurak kasalliklarini o'z ichiga oladi, ya'ni ota-onadan birida yoki ikkalasida nuqsonli yoki mutatsiyaga uchragan gen bo'lsa, uning bolalarga yuqishi ehtimoli 50/50 bo'ladi. Ba'zi irsiy yurak kasalliklariga gipertrofik kardiyomiyopatiya va giperkolesterolemiya kiradi.

Genetik yurak kasalligi bo'lgan ba'zi odamlarda juda ko'p alomatlar bo'lmasligi mumkin va bu holat to'satdan yurak xuruji, hushidan ketish yoki to'satdan o'limdan keyin aniqlanmaydi. Statistik ma'lumotlarga ko'ra, butun dunyo bo'ylab yangi tug'ilgan chaqaloqlarning taxminan 0.8-1.2 foizi genetik yurak kasalligiga chalingan.

Tarixiy imkoniyat va 30 yillik tadqiqot

Britaniya hukumatining bosh ilmiy maslahatchisi, professor Ser Patrik Vallans raisligidagi maslahat qo‘mitasi tanqidiy tadqiqot uchun mas’ul bo‘lgan guruhni tanladi, Oksford universiteti professori Xyu Uotkins esa “Yurakni davolash” loyihasining bosh tadqiqotchisi, kardiyomiyopatiya Bu jiddiy kasallikdir.Dunyo bo'ylab haqiqatdan ham "umumiy" holat bo'lib, ma'lumki, har 250 kishidan XNUMX tasi ta'sir qiladi.

Professor Uotkins tadqiqotni to‘satdan o‘lim, yurak yetishmovchiligi va yurak transplantatsiyasiga potentsial ehtiyoj haqida davom etayotgan tashvishlarni engillashtirishga qaratilgan “avlodda bir martalik imkoniyat” sifatida ta’riflab, qo‘shimcha qildi.

Professor Uotkins tushuntirdi: “30 yillik tadqiqotlardan so‘ng turli kardiyomiyopatiyalar va ularning qanday ishlashi uchun mas’ul bo‘lgan ko‘plab o‘ziga xos genlar va genetik nuqsonlar aniqlandi. Kelgusi besh yil ichida klinik sinovlar va sinovlarni boshlash uchun gen terapiyasi mavjud bo'ladi, deb ishoniladi.

Buzuq genlarni tuzatish

Yangi tadqiqot dasturi yurak muammolarini keltirib chiqaradigan genetik mutatsiyalarni doimiy ravishda tuzatadi degan umiddamiz.

Shu nuqtai nazardan, Garvard tibbiyot maktabi professori va loyihada ishtirok etgan etakchi tadqiqotchi Kristin Seydman maqsad "yuraklarni tiklash" va ularning normal faoliyatini tiklash ekanligini tushuntirib, "bemorlar orasida paydo bo'lgan mutatsiyalarning aksariyatiga olib keladi" deb tushuntirdi. bir harfni qayta-qayta o‘zgartirishga.DNK kodidan, ya’ni monogrammani o‘zgartirib, kodni tiklash orqali davo bor”.

Tadqiqotchilarning fikriga ko'ra, uchta qit'aning kashshoflari va yangi va yuqori aniqlikdagi genlarni tahrirlash sohasida ajralib turadigan tadqiqotda ishtirok etgan, odamlarda sinovlar hali o'tkazilmagan, ammo hayvonlarda o'tkazilgan sinovlar muvaffaqiyatli va istiqbolli bo'lgan.

Olimlarning qo‘shimcha qilishicha, oilalarida noto‘g‘ri genlar mavjudligi sababli irsiy yurak xastaligi rivojlanish xavfi ostida bo‘lgan odamlar kasallik rivojlanishidan oldin davolanish imkoniyatiga ega bo‘lishiga umid qilishmoqda.