Kar bolalarning eshitish qobiliyatini tiklash uchun gen terapiyasi istiqbolli

Kar bolalarning eshitish qobiliyatini tiklash uchun gen terapiyasi istiqbolli

Gen terapiyasidan foydalangan holda ilg'or klinik sinov kar tug'ilgan besh bolaning eshitish qobiliyatini tikladi. Olti oydan so'ng bolalar nutqni taniy olishdi va suhbatlar o'tkazishga muvaffaq bo'lishdi, bu esa yaqin kelajakda undan kengroq foydalanishga umid uyg'otdi, deyiladi Science Advances jurnaliga tayanib, New Atlas veb-saytida chop etilgan.

Irsiy holat

Sinovdagi bemorlar otosomal retsessiv karlik 9 (DFNB9) deb ataladigan genetik kasallikdan aziyat chekdilar, bu OTOF deb ataladigan genning mutatsiyasidan kelib chiqadi, bu otoferlin oqsilini ishlab chiqaradi, bu esa elektr impulslarini kokleadan miyaga o'tkazishga yordam beradi. Ovoz sifatida talqin qilinishi mumkin, lekin usiz bu signallar hech qachon u erga etib bormaydi. Bu bitta mutatsiyadan kelib chiqqanligi va hujayralarga hech qanday jismoniy zarar etkazmasligi sababli, jamoaning ta'kidlashicha, DFNB9 bu turdagi gen terapiyasi uchun ideal nomzod.

Garvard tibbiyot maktabi, Massachusets ko'z va quloq va Xitoyning Fudan tadqiqotchilari tomonidan olib borilgan tadqiqotda gen terapiyasi OTOF genini virusli tashuvchilarga qadoqlash va aralashmani ichki quloq suyuqligiga kiritishni o'z ichiga oladi. Keyin viruslar kokleada hujayralarni qidirdi va ularga genni kiritdi, bu ularga etishmayotgan autoferlin oqsilini ishlab chiqarishni boshlash va eshitish qobiliyatini tiklash imkonini berdi.

Koxlear implant

Tadqiqotda DFNB9 ularni butunlay kar qilib qo'ygan bir yoshdan etti yoshgacha bo'lgan olti nafar bola ham ishtirok etdi. To'rt bemorga koxlear implantlar o'rnatildi, bu muammoni chetlab o'tdi va ularga nutq va boshqa tovushlarni tanib olishni o'rganishga imkon berdi. Bunday holda, transplantatsiya to'xtatildi.

ajoyib yaxshilanish

Gen terapiyasidan so'ng bolalar 26 hafta davomida kuzatilgan. O'sha paytda oltitadan beshtasi sezilarli yaxshilanishni ko'rsatdi, uchta katta yoshdagi bolalar nutqni tushunish va unga javob bera olishdi, ikkitasi shovqinli xonada uni olib, telefonda suhbatni davom ettirishga muvaffaq bo'ldi. Ba'zi bolalar odatdagi sinovlardan o'tish uchun juda yosh edi, lekin ular tovushlarga javob berishlari aniqlandi va hatto "ona" kabi oddiy so'zlarni aytishni boshladilar. Yaxshilanishlar asta-sekinlik bilan amalga oshirildi, biroq jamoa to'rt hafta o'tgach, bolalar birinchi sinovdan oldin natijalarni ko'rsatishni boshladilar.

Genetik sabablar va qarish

Tadqiqotning yetakchi tadqiqotchisi Yilay Xuning aytishicha, ushbu sinov ishtirokchilari kuzatuvda davom etadi, keyingi tadqiqotlar esa boshqa odamlarda o‘tkaziladi. Jamoaning aytishicha, Qo'shma Shtatlarda davolanishni tasdiqlash uch yildan besh yilgacha davom etishi mumkin. Shunga o'xshash gen terapiyalari genetik yoki yoshga bog'liq eshitish qobiliyatini yo'qotish uchun sinovdan o'tgan.

Sagittarius 2024 yil uchun munajjimlar bashoratini yaxshi ko'radi