Liệu pháp gen đầy hứa hẹn sẽ phục hồi thính giác cho trẻ điếc

Liệu pháp gen đầy hứa hẹn sẽ phục hồi thính giác cho trẻ điếc

Một thử nghiệm lâm sàng tiên tiến sử dụng liệu pháp gen đã phục hồi thính giác cho 5 đứa trẻ bị điếc bẩm sinh. Sau sáu tháng, những đứa trẻ đã có thể nhận ra lời nói và tiến hành các cuộc trò chuyện, làm dấy lên hy vọng về việc sử dụng rộng rãi hơn trong tương lai gần, theo những gì được công bố trên trang web New Atlas, trích dẫn tạp chí Science Advances.

Tình trạng di truyền

Các bệnh nhân trong cuộc thử nghiệm mắc phải một tình trạng di truyền có tên là điếc lặn nhiễm sắc thể thường 9 (DFNB9), do đột biến gen có tên OTOF, tạo ra protein otoferlin, giúp truyền các xung điện từ ốc tai đến não, nơi nó có thể được hiểu là âm thanh – nhưng không có nó thì những tín hiệu đó sẽ không bao giờ đến được đó. Bởi vì nó được gây ra bởi một đột biến duy nhất và không liên quan đến bất kỳ tổn thương vật lý nào đối với tế bào nên nhóm nghiên cứu cho biết DFNB9 là một ứng cử viên lý tưởng cho loại liệu pháp gen này.

Trong nghiên cứu được thực hiện bởi các nhà nghiên cứu từ Trường Y Harvard, Tai và Mắt Massachusetts và Fudan ở Trung Quốc, liệu pháp gen bao gồm việc đóng gói gen OTOF vào vật mang virus và tiêm hỗn hợp vào dịch tai trong. Sau đó, virus tìm kiếm các tế bào trong ốc tai và chèn gen vào chúng, cho phép chúng bắt đầu tạo ra protein autoferlin bị thiếu và phục hồi thính giác.

ốc tai điện tử

Sáu đứa trẻ, từ một đến bảy tuổi, bị DFNB9 khiến chúng bị điếc hoàn toàn cũng tham gia vào nghiên cứu. Bốn bệnh nhân đã được cấy ghép ốc tai điện tử, loại bỏ vấn đề này và có thể cho phép họ học cách nhận biết giọng nói và các âm thanh khác. Trong trường hợp này, việc cấy ghép đã bị dừng lại.

cải tiến có thể yêu cầu lại

Sau liệu pháp gen, những đứa trẻ được theo dõi trong 26 tuần. Vào thời điểm đó, XNUMX trong số XNUMX trẻ cho thấy sự cải thiện đáng kể, trong đó XNUMX trẻ lớn hơn có thể hiểu và phản hồi lời nói, trong khi XNUMX trẻ có thể bắt máy trong một căn phòng ồn ào và tiếp tục trò chuyện qua điện thoại. Một số trẻ còn quá nhỏ để trải qua các bài kiểm tra thông thường, nhưng chúng đã phản ứng với âm thanh và thậm chí còn bắt đầu nói những từ đơn giản như “mama”. Sự cải thiện diễn ra dần dần, nhưng nhóm nghiên cứu báo cáo rằng trẻ bắt đầu có kết quả trước cuộc thử nghiệm đầu tiên bốn tuần sau đó.

Nguyên nhân di truyền và lão hóa

Yilai Xu, nhà nghiên cứu chính của nghiên cứu, cho biết những người tham gia thử nghiệm này sẽ tiếp tục được theo dõi, trong khi các nghiên cứu tiếp theo sẽ được tiến hành trên những người khác. Nhóm nghiên cứu cho biết việc phê duyệt phương pháp điều trị ở Hoa Kỳ có thể mất từ ​​​​ba đến năm năm. Các liệu pháp gen tương tự đã được thử nghiệm đối với tình trạng mất thính lực do di truyền hoặc do tuổi tác.

Tử vi tình yêu Nhân Mã năm 2024