א וויסנשאפטלעכע דערפינדונג צו מייַכל האַרץ קרענק

א וויסנשאפטלעכע דערפינדונג צו מייַכל האַרץ קרענק

אין גראַונדברייקינג נייַע פאָרשונג, סייאַנטיס וועלן יבערשרייבן דנאַ מיט דער ציל צו געפֿינען די וועלט 'ס ערשטער באַהאַנדלונג פֿאַר גענעטיק האַרץ חולאתן, אין וואָס קען זיין דיסקרייבד ווי אַ "באַשליסיק מאָמענט" אין די פעלד פון קאַרדיאָווואַסקיאַלער מעדיצין.

לויט וואָס איז ארויס דורך די "באָלדסקי" וועבזייטל, וועלט-לידינג סייאַנטיס פון די פֿאַראייניקטע מלכות, די פאַרייניקטע שטאַטן און סינגאַפּאָר מיטאַרבעט אויף די "קיור הארץ" פּרויעקט צו פּלאַן אַ וואַקצין פֿאַר האַרץ פּאַטיענץ. לויט צו נייַעס ריפּאָרץ, די בריטיש האַרץ וויקיפּעדיע האט באגאנגען € 30 מיליאָן צו דעם לעבן-שפּאָרן פּרויעקט.

צום ערשטן מאָל, וועלן פאָרשער נוצן גענוי גענעטיק טעקניקס, באקאנט ווי יקערדיק מאָדיפיקאַטיאָן, אין די האַרץ צו פּלאַן און פּרובירן די ערשטער באַהאַנדלונג פֿאַר ינכעראַטיד האַרץ מוסקל חולאתן, מיט די ציל פון דיסראַפּטיד די פאָלטי גענעס.

ינכעראַטיד האַרץ קרענק

"יערושעדיק האַרץ קרענק" איז אַ טערמין וואָס כולל אַלע האַרץ חולאתן וואָס זענען דורכגעגאנגען פון עלטערן צו זייער קינדער, ד"ה ווען איינער אָדער ביידע עלטערן האָבן אַ דעפעקטיווע אָדער מיוטייטיד דזשין, עס איז אַ 50/50 געלעגנהייַט צו פאָרן עס צו די קינדער. עטלעכע ינכעראַטיד האַרץ חולאתן אַרייַננעמען היפּערטראָפיק קאַרדיאָמיאָפּאַטהי און היפּערטשאָלעסטעראָלעמיאַ.

עטלעכע מענטשן מיט יערושעדיק האַרץ קרענק קען נישט האָבן פילע סימפּטאָמס, און די צושטאַנד איז נישט דיאַגנאָסעד ביז נאָך אַ פּלוצעמדיק האַרץ אַטאַק, פיינטינג אָדער פּלוצעמדיק טויט. סטאַטיסטיק אָנווייַזן אַז וועגן 0.8 צו 1.2% פון נייַע געבוירן ווערלדווייד זענען אַפעקטאַד דורך גענעטיק האַרץ קרענק.

היסטארישע געלעגנהייט און 30 יאָר פון פאָרשונג

אַן אַדווייזערי קאמיטעט טשערד דורך פּראָפעסאָר סער פּאַטריק וואַללאַנסע, הויפּט וויסנשאפטלעכע אַדווייזער פון די בריטיש רעגירונג, האָט אויסדערוויילט די מאַנשאַפֿט פאַראַנטוואָרטלעך פֿאַר די קריטיש לערנען, בשעת פּראָפעסאָר יו וואַטקינס פון אוניווערסיטעט פון אָקספֿאָרד און אַ הויפּט ינוועסטאַגייטער אויף די קיור הארץ פּרויעקט, האט געזאגט אַז קאַרדיאָמיאָפּאַטהי. איז א ערנסטע קרענק, א באמת "געמיינער" צושטאַנד ווערלדווייד און איז באקאנט צו ווירקן 250 אין XNUMX מענטשן.

פּראָפעסאָר וואַטקינס האָט צוגעגעבן, און דיסקרייבד די לערנען ווי אַ "איין-מאָל-אין-אַ-דור געלעגנהייט" אַימעד צו פאַרמינערן אָנגאָינג דייַגעס וועגן פּלוצעמדיק טויט, האַרץ דורכפאַל און די פּאָטענציעל נויט פֿאַר אַ האַרץ טראַנספּלאַנט.

פּראָפעסאָר וואַטקינס האָט דערקלערט, "נאָך 30 יאָר פון פאָרשונג, פילע ספּעציפיש גענעס און גענעטיק חסרונות זענען דיסקאַווערד וואָס זענען פאַראַנטוואָרטלעך פֿאַר פאַרשידן קאַרדיאָמיאָפּאַטהי און ווי זיי פונקציאָנירן. עס איז געמיינט אַז עס וועט זיין אַ דזשין טעראַפּיע בנימצא צו אָנהייבן קליניש טריאַלס און טריאַלס אין די ווייַטער פינף יאָר.

קערעקשאַן פון דעפעקטיווע גענעס

עס איז האָפענונג אַז די נייַע פאָרשונג פּראָגראַם וועט פּערמאַנאַנטלי פאַרריכטן די גענעטיק מיוטיישאַנז פאַראַנטוואָרטלעך פֿאַר קאָזינג האַרץ פראבלעמען.

אין דעם קאָנטעקסט, Christine Seidman, אַ פּראָפעסאָר אין האַרוואַרד מעדיקאַל שולע און די הויפּט פאָרשער ינוואַלווד אין דעם פּרויעקט, דערקלערט אַז דער ציל איז צו "פאַרריכטן הערצער" און ומקערן זייער נאָרמאַל פאַנגקשאַנינג, דערקלערט אַז "רובֿ פון די מיוטיישאַנז וואָס זענען ארויס צווישן פּאַטיענץ פירן. צו טוישן איין בריוו עטליכע מאל. פון די דנ"א קאוד, וואס מיינט אז עס איז דא א היילונג דורך טוישן די מאנאגראם און צוריקשטעלן דעם קאוד."

לויט די ריסערטשערז, פּייאַנירז פון דריי קאָנטינענץ און אונטערשיידן אין די פעלד פון ראָמאַן און העכסט פּינטלעך דזשין עדיטינג ינוואַלווד אין דעם לערנען, מענטש טריאַלס האָבן נישט נאָך געווען דורכגעקאָכט, אָבער כייַע טריאַלס האָבן געווען מצליח און פּראַמאַסינג.

די ריסערטשערז צוגעגעבן אַז עס איז האָפענונג אַז מענטשן וואָס זענען אין ריזיקירן פון דעוועלאָפּינג גענעטיק האַרץ קרענק רעכט צו דעם בייַזייַן פון פאָלטי גענעס אין זייער פאַמיליעס וועט קענען צו באַקומען באַהאַנדלונג איידער זייער קרענק דעוועלאָפּס.