A ijinle sayensi kiikan lati toju arun okan

A ijinle sayensi kiikan lati toju arun okan

Ninu iwadi tuntun ti o ni ipilẹ, awọn onimo ijinlẹ sayensi yoo tun kọ DNA pẹlu ibi-afẹde ti wiwa itọju akọkọ agbaye fun arun ọkan jiini, ninu ohun ti a le ṣe apejuwe bi “akoko ipinnu” ni aaye ti oogun inu ọkan ati ẹjẹ.

Gẹgẹbi ohun ti a tẹjade nipasẹ oju opo wẹẹbu “Boldsky”, awọn onimọ-jinlẹ agbaye lati United Kingdom, United States ati Singapore ṣe ifowosowopo lori iṣẹ akanṣe “Cure Heart” lati ṣe apẹrẹ ajesara fun awọn alaisan ọkan. Gẹgẹbi awọn ijabọ iroyin, British Heart Foundation ti ṣe adehun € 30 milionu si iṣẹ igbala-aye yii.

Fun igba akọkọ, awọn oniwadi yoo lo awọn ilana jiini deede, ti a mọ bi iyipada ipilẹ, ninu ọkan lati ṣe apẹrẹ ati idanwo itọju akọkọ fun awọn arun iṣan ọkan ti a jogun, pẹlu ero lati fa idamu awọn jiini ti ko tọ.

Arun okan jogun

"Aisan okan ti a jogun" jẹ ọrọ kan ti o ni gbogbo awọn aisan ọkan ti o nfa lati ọdọ awọn obi si awọn ọmọ wọn, ie nigbati ọkan tabi awọn mejeeji ba ni abawọn ti o ni abawọn tabi iyipada, o wa ni 50/50 anfani lati fi ranṣẹ si awọn ọmọde. Diẹ ninu awọn arun ọkan ti a jogun pẹlu hypertrophic cardiomyopathy ati hypercholesterolemia.

Diẹ ninu awọn eniyan ti o ni arun ọkan jiini le ma ni ọpọlọpọ awọn aami aisan, ati pe a ko ṣe iwadii ipo naa titi lẹhin ikọlu ọkan lojiji, daku, tabi iku ojiji. Awọn iṣiro fihan pe nipa 0.8 si 1.2% ti awọn ọmọ tuntun ni agbaye ni o ni ipa nipasẹ arun ọkan jiini.

Anfani itan ati ọdun 30 ti iwadii

Igbimọ imọran ti Alakoso nipasẹ Ọjọgbọn Sir Patrick Vallance, oludamọran onimọ-jinlẹ si ijọba Gẹẹsi, yan ẹgbẹ ti o ni iduro fun iwadii pataki, lakoko ti Ọjọgbọn Hugh Watkins, lati Ile-ẹkọ giga ti Oxford ati oluṣewadii akọkọ lori iṣẹ akanṣe Cure Heart, sọ pe cardiomyopathy jẹ arun to ṣe pataki “Ipo to wọpọ” nitootọ ni agbaye ati pe a mọ pe o kan 250 ni XNUMX eniyan.

Ọjọgbọn Watkins ṣafikun, ti n ṣapejuwe iwadi naa bi “anfani-akoko-ni-iran kan” ti o pinnu lati dinku aibalẹ ti nlọ lọwọ nipa iku ojiji, ikuna ọkan ati iwulo agbara fun gbigbe ọkan.

Ọjọgbọn Watkins ṣalaye, “Lẹhin ọdun 30 ti iwadii, ọpọlọpọ awọn Jiini kan pato ati awọn abawọn jiini ti ṣe awari ti o ni iduro fun ọpọlọpọ cardiomyopathy ati bii wọn ṣe n ṣiṣẹ. A gbagbọ pe itọju ailera apilẹṣẹ yoo wa lati bẹrẹ awọn idanwo ile-iwosan ati awọn idanwo laarin ọdun marun to nbọ.”

Atunse awọn abirun Jiini

A nireti pe eto iwadii tuntun yoo ṣe atunṣe awọn iyipada jiini ti o ni iduro fun fa awọn iṣoro ọkan.

Ni aaye yii, Christine Seidman, olukọ ọjọgbọn ni Ile-iwe Iṣoogun Harvard ati oluṣewadii oludari ti o kopa ninu iṣẹ naa, ṣalaye pe ibi-afẹde ni lati “ṣe atunṣe awọn ọkan” ati mu iṣẹ ṣiṣe deede wọn pada, n ṣalaye pe “pupọ julọ awọn iyipada ti o han laarin awọn alaisan yorisi lati yi lẹta kan pada leralera lati inu koodu DNA, eyiti o tumọ si pe oogun wa nipa yiyipada monogram ati mimu-pada sipo koodu.”

Gẹgẹbi awọn oniwadi naa, awọn aṣaaju-ọna lati awọn kọnputa mẹta ati iyatọ ni aaye tuntun ati ṣiṣatunṣe pupọ pupọ ti o ni ipa ninu iwadi naa, awọn idanwo eniyan ko tii ṣe adaṣe, ṣugbọn awọn idanwo ẹranko ti ṣaṣeyọri ati ni ileri.

Awọn oniwadi fi kun pe a nireti pe awọn eniyan ti o wa ninu eewu lati ni idagbasoke arun ọkan jiini nitori wiwa awọn jiini ti ko tọ ninu idile wọn yoo ni anfani lati gba itọju ṣaaju ki arun wọn to dagba.