Dyfais wyddonol i drin clefyd y galon

Dyfais wyddonol i drin clefyd y galon

Mewn ymchwil newydd arloesol, bydd gwyddonwyr yn ailysgrifennu DNA gyda'r nod o ddod o hyd i'r driniaeth gyntaf yn y byd ar gyfer clefyd genetig y galon, yn yr hyn y gellid ei ddisgrifio fel "foment bendant" ym maes meddygaeth gardiofasgwlaidd.

Yn ôl yr hyn a gyhoeddwyd gan wefan “Boldsky”, cydweithiodd gwyddonwyr o’r radd flaenaf o’r Deyrnas Unedig, yr Unol Daleithiau a Singapore ar y prosiect “Cure Heart” i ddylunio brechlyn ar gyfer cleifion y galon. Yn ôl adroddiadau newyddion, mae Sefydliad Prydeinig y Galon wedi ymrwymo €30 miliwn i'r prosiect achub bywyd hwn.

Am y tro cyntaf, bydd ymchwilwyr yn defnyddio technegau genetig manwl gywir, a elwir yn addasiad sylfaenol, yn y galon i ddylunio a phrofi'r driniaeth gyntaf ar gyfer clefydau cyhyr y galon a etifeddwyd, gyda'r nod o amharu ar y genynnau diffygiol.

Clefyd etifeddol y galon

Mae “clefyd y galon etifeddol” yn derm sy'n cynnwys pob clefyd y galon sy'n cael ei drosglwyddo o rieni i'w plant, hy pan fydd gan un rhiant neu'r ddau enyn diffygiol neu dreigledig, mae siawns 50/50 o'i drosglwyddo i'r plant. Mae rhai clefydau etifeddol y galon yn cynnwys cardiomyopathi hypertroffig a hypercholesterolemia.

Efallai na fydd gan rai pobl â chlefyd etifeddol y galon lawer o symptomau, ac ni chaiff y cyflwr ei ddiagnosio tan ar ôl trawiad sydyn ar y galon, llewygu, neu farwolaeth sydyn. Mae ystadegau'n dangos bod tua 0.8 i 1.2% o fabanod newydd-anedig ledled y byd yn cael eu heffeithio gan glefyd genetig y galon.

Cyfle hanesyddol a 30 mlynedd o ymchwil

Dewisodd pwyllgor cynghori o dan gadeiryddiaeth yr Athro Syr Patrick Vallance, prif gynghorydd gwyddonol i lywodraeth Prydain, y tîm a oedd yn gyfrifol am yr astudiaeth feirniadol, a dywedodd yr Athro Hugh Watkins, o Brifysgol Rhydychen a phrif ymchwilydd ar y prosiect Cure Heart, bod cardiomyopathi Cyflwr gwirioneddol "gyffredin" ledled y byd a gwyddys ei fod yn effeithio ar 250 o bob XNUMX o bobl.

Ychwanegodd yr Athro Watkins, gan ddisgrifio'r astudiaeth fel "cyfle un-tro-mewn-cenhedlaeth" gyda'r nod o leddfu pryder parhaus am farwolaeth sydyn, methiant y galon a'r angen posibl am drawsblaniad calon.

Eglurodd yr Athro Watkins, “Ar ôl 30 mlynedd o ymchwil, mae llawer o enynnau a diffygion genetig penodol wedi’u darganfod sy’n gyfrifol am gardiomyopathi amrywiol a sut maen nhw’n gweithredu. Credir y bydd therapi genynnau ar gael i ddechrau treialon clinigol a threialon o fewn y pum mlynedd nesaf.”

Cywiro genynnau diffygiol

Y gobaith yw y bydd y rhaglen ymchwil newydd yn cywiro'n barhaol y treigladau genetig sy'n gyfrifol am achosi problemau gyda'r galon.

Yn y cyd-destun hwn, eglurodd Christine Seidman, athro yn Ysgol Feddygol Harvard a’r ymchwilydd arweiniol a fu’n ymwneud â’r prosiect, mai’r nod oedd “atgyweirio calonnau” ac adfer eu gweithrediad arferol, gan esbonio bod “y rhan fwyaf o’r treigladau a ymddangosodd ymhlith cleifion yn arwain i newid un llythyren dro ar ôl tro. O'r cod DNA, sy'n golygu bod yna iachâd trwy newid y monogram ac adfer y cod."

Yn ôl yr ymchwilwyr, arloeswyr o dri chyfandir ac yn nodedig ym maes golygu genynnau nofel a hynod gywir sy'n ymwneud â'r astudiaeth, nid yw treialon dynol wedi'u cynnal eto, ond mae treialon anifeiliaid wedi bod yn llwyddiannus ac yn addawol.

Ychwanegodd yr ymchwilwyr mai'r gobaith yw y bydd pobol sydd mewn perygl o ddatblygu clefyd genetig y galon oherwydd presenoldeb genynnau diffygiol yn eu teuluoedd yn gallu cael triniaeth cyn i'w clefyd ddatblygu.