Paljutõotav geeniteraapia kurtide laste kuulmise taastamiseks

Paljutõotav geeniteraapia kurtide laste kuulmise taastamiseks

Geeniteraapiat kasutav täiustatud kliiniline uuring on taastanud viie kurdina sündinud lapse kuulmise. Kuue kuu möödudes suutsid lapsed kõnet ära tunda ja vestlusi pidada, tekitades lootust selle laiemaks kasutamiseks lähitulevikus, selgub ajakirjale Science Advances viidates avaldatutest, mida avaldas New Atlase veebisait.

Pärilik seisund

Uuringus osalenud patsiendid kannatasid geneetilise seisundi all, mida nimetatakse autosomaalseks retsessiivseks kurtuseks 9 (DFNB9), mis tuleneb mutatsioonist geenis nimega OTOF, mis toodab valku otoferliini, mis aitab edastada elektrilisi impulsse sisekõrvast ajju, kus see võib tõlgendada helina – kuid ilma selleta. Need signaalid ei jõua kunagi sinna. Kuna see on põhjustatud ühest mutatsioonist ja sellega ei kaasne rakkude füüsilist kahjustust, on meeskonna sõnul DFNB9 ideaalne kandidaat seda tüüpi geeniteraapia jaoks.

Harvardi meditsiinikooli, Massachusettsi silma ja kõrva ning Hiina Fudani teadlaste läbiviidud uuringus hõlmab geeniteraapia OTOF-i geeni pakkimist viirusekandjatesse ja segu süstimist sisekõrva vedelikku. Seejärel otsisid viirused kohleast rakke ja sisestasid neisse geeni, mis võimaldas neil hakata tootma puuduvat autoferliini valku ja taastada kuulmise.

Kohleaarne implantaat

Uuringus osales ka kuus last vanuses üks kuni seitse aastat, kelle DFNB9 oli jätnud nad täiesti kurdiks. Neljale patsiendile paigaldati sisekõrvaimplantaadid, mis said probleemist mööda ja võimaldasid neil õppida kõnet ja muid helisid ära tundma. Sel juhul siirdamine peatati.

märkimisväärne paranemine

Pärast geeniteraapiat jälgiti lapsi 26 nädalat. Sel ajal näitasid viiel lapsel kuuest märkimisväärset paranemist, kolm vanemat last said kõnest aru ja sellele reageerivad, samas kui kaks suutsid seda mürarikkas ruumis üles võtta ja telefoniga vestlust jätkata. Mõned lapsed olid tavaliste testide tegemiseks liiga väikesed, kuid leiti, et nad reageerisid helidele ja hakkasid isegi ütlema lihtsaid sõnu, nagu "ema". Parandused olid järk-järgult, kuid meeskond teatas, et lapsed hakkasid tulemusi näitama enne esimest testi neli nädalat hiljem.

Geneetilised põhjused ja vananemine

Uuringu juhtivteadur Yilai Xu ütles, et selles uuringus osalejaid jälgitakse jätkuvalt, samal ajal kui teiste inimestega tehakse järeluuringuid. Meeskond ütleb, et ravi heakskiitmine Ameerika Ühendriikides võib kesta kolm kuni viis aastat. Sarnaseid geeniteraapiaid on testitud geneetilise või vanusega seotud kuulmislanguse suhtes.

Amburi armastushoroskoop aastaks 2024