Tieteellinen keksintö sydänsairauksien hoitoon

Tieteellinen keksintö sydänsairauksien hoitoon

Uraauurtavassa uudessa tutkimuksessa tutkijat kirjoittavat DNA:ta uudelleen tavoitteenaan löytää maailman ensimmäinen hoitomuoto geneettiseen sydänsairauteen, jota voitaisiin kuvata "ratkaisevaksi hetkeksi" sydän- ja verisuonitautien alalla.

Boldsky-verkkosivuston julkaisemien tietojen mukaan maailman johtavat tutkijat Yhdistyneestä kuningaskunnasta, Yhdysvalloista ja Singaporesta tekivät yhteistyötä Cure Heart -projektissa suunnitellakseen rokotteen sydänpotilaille. Uutisraporttien mukaan British Heart Foundation on sitoutunut 30 miljoonaa euroa tähän hengenpelastusprojektiin.

Ensimmäistä kertaa tutkijat käyttävät sydämessä tarkkoja geneettisiä tekniikoita, jotka tunnetaan nimellä perusmuokkaus, suunnitellakseen ja testatakseen ensimmäistä perinnöllisten sydänlihassairauksien hoitoa tarkoituksenaan häiritä viallisia geenejä.

Perinnöllinen sydänsairaus

”Perinnöllinen sydänsairaus” on termi, joka sisältää kaikki vanhemmilta lapsilleen siirtyvät sydänsairaudet, eli kun toisella tai molemmilla vanhemmilla on viallinen tai mutatoitunut geeni, on 50/50 todennäköisyys siirtyä lapsille. Joitakin perinnöllisiä sydänsairauksia ovat hypertrofinen kardiomyopatia ja hyperkolesterolemia.

Joillakin ihmisillä, joilla on geneettinen sydänsairaus, ei välttämättä ole monia oireita, ja tila diagnosoidaan vasta äkillisen sydänkohtauksen, pyörtymisen tai äkillisen kuoleman jälkeen. Tilastot osoittavat, että noin 0.8–1.2 prosenttia vastasyntyneistä maailmanlaajuisesti kärsii geneettisestä sydänsairaudesta.

Historiallinen mahdollisuus ja 30 vuoden tutkimus

Neuvoa-antava komitea, jonka puheenjohtajana toimi Britannian hallituksen johtava tieteellinen neuvonantaja, professori Sir Patrick Vallance, valitsi kriittisestä tutkimuksesta vastaavan ryhmän, kun taas professori Hugh Watkins Oxfordin yliopistosta ja Cure Heart -projektin päätutkija sanoi, että kardiomyopatia. on vakava sairaus. Todella "yleinen" sairaus maailmanlaajuisesti ja sen tiedetään vaikuttavan yhdellä ihmisellä 250:stä.

Professori Watkins lisäsi kuvaillessaan tutkimusta "kertaluonteiseksi mahdollisuudeksi sukupolvessa", jonka tarkoituksena on lievittää jatkuvaa ahdistusta äkillisestä kuolemasta, sydämen vajaatoiminnasta ja mahdollisesta sydämensiirron tarpeesta.

Professori Watkins selitti: "30 vuoden tutkimuksen jälkeen on löydetty monia erityisiä geenejä ja geneettisiä vikoja, jotka ovat vastuussa erilaisista kardiomyopatioista ja niiden toiminnasta. Uskotaan, että saatavilla on geeniterapiaa kliinisten kokeiden ja kokeiden aloittamiseksi seuraavan viiden vuoden aikana.

Viallisten geenien korjaus

Uuden tutkimusohjelman toivotaan korjaavan pysyvästi sydänongelmia aiheuttavat geneettiset mutaatiot.

Tässä yhteydessä Christine Seidman, Harvard Medical Schoolin professori ja hankkeessa mukana ollut johtava tutkija, selitti, että tavoitteena oli "korjata sydämet" ja palauttaa niiden normaali toiminta, ja selitti, että "useimmat potilaiden keskuudessa esiintyneet mutaatiot johtavat yhden kirjaimen vaihtamiseen toistuvasti. DNA-koodista, mikä tarkoittaa, että monogrammin vaihtamisella ja koodin palauttamisella on parannuskeino."

Tutkijoiden, kolmen mantereen pioneerien ja tutkimukseen osallistuneiden uuden ja erittäin tarkan geeninmuokkauksen alalla tunnettujen tutkijoiden mukaan ihmiskokeita ei ole vielä tehty, mutta eläinkokeet ovat olleet onnistuneita ja lupaavia.

Tutkijat lisäsivät, että toivotaan, että ihmiset, joilla on riski sairastua geneettiseen sydänsairauteen perheensä viallisten geenien vuoksi, voivat saada hoitoa ennen kuin heidän sairautensa kehittyy.