Efnileg genameðferð til að endurheimta heyrn hjá heyrnarlausum börnum

Efnileg genameðferð til að endurheimta heyrn hjá heyrnarlausum börnum

Háþróuð klínísk rannsókn þar sem notuð er genameðferð hefur endurheimt heyrn hjá fimm börnum sem fædd eru heyrnarlaus. Eftir sex mánuði gátu börnin þekkt tal og haldið samtöl, sem vakti vonir um víðtækari notkun þess í náinni framtíð, samkvæmt því sem var gefið út af vefsíðu New Atlas, þar sem vitnað er í tímaritið Science Advances.

Arfgengt ástand

Sjúklingar í rannsókninni þjáðust af erfðasjúkdómi sem kallast autosomal recessive deafness 9 (DFNB9), sem stafar af stökkbreytingu í geni sem kallast OTOF, sem framleiðir próteinið otoferlin, sem hjálpar til við að senda rafboð frá kuðungnum til heilans, þar sem það getur vera túlkuð sem hljóð – en án þess.Þau merki munu aldrei komast þangað. Vegna þess að það stafar af einni stökkbreytingu og felur ekki í sér neina líkamlega skaða á frumunum, segir teymið að DFNB9 sé tilvalinn frambjóðandi fyrir þessa tegund genameðferðar.

Í rannsókninni sem gerð var af vísindamönnum frá Harvard Medical School, Massachusetts Eye and Ear, og Fudan í Kína, felur genameðferð í sér að pakka OTOF geninu í veirubera og sprauta blöndunni í innra eyrað. Veirurnar leituðu síðan að frumum í kuðungnum og settu genið í þær, sem gerði þeim kleift að byrja að búa til autoferlin próteinið sem vantaði og endurheimta heyrnina.

Kuðungsígræðsla

Sex börn á aldrinum eins til sjö ára, þar sem DFNB9 hafði gert þau algjörlega heyrnarlaus, tóku einnig þátt í rannsókninni. Fjórir sjúklingar voru búnir með kuðungsígræðslu, sem komust framhjá vandamálinu og gátu gert þeim kleift að læra að þekkja tal og önnur hljóð. Í þessu tilviki voru ígræðslur stöðvaðar.

ótrúleg framför

Eftir genameðferð var börnunum fylgt eftir í 26 vikur. Á þeim tíma sýndu fimm af hverjum sex umtalsverðum framförum, þar sem þrjú eldri börn gátu skilið og brugðist við tali, en tvö gátu tekið það upp í hávaðasömu herbergi og haldið áfram samtali í síma. Sum barnanna voru of ung til að gangast undir venjuleg próf, en þau reyndust svara hljóðum og fóru jafnvel að segja einföld orð eins og „mamma“. Umbæturnar voru smám saman, en teymið greindi frá því að börnin byrjuðu að sýna niðurstöður fyrir fyrsta prófið fjórum vikum síðar.

Erfðafræðilegar orsakir og öldrun

Yilai Xu, aðalrannsakandi rannsóknarinnar, sagði að áfram verði fylgst með þátttakendum í þessari rannsókn, en eftirfylgnirannsóknir verða gerðar á öðru fólki. Teymið segir að samþykki fyrir meðferð í Bandaríkjunum geti tekið á bilinu þrjú til fimm ár. Svipaðar genameðferðir hafa verið prófaðar fyrir erfðafræðilega eða aldurstengda heyrnarskerðingu.

Bogmaðurinn ástarstjörnuspá fyrir árið 2024