Vísindaleg uppfinning til að meðhöndla hjartasjúkdóma

Vísindaleg uppfinning til að meðhöndla hjartasjúkdóma

Í byltingarkenndum nýjum rannsóknum munu vísindamenn endurskrifa DNA með það að markmiði að finna heimsins fyrstu meðferð við erfðafræðilegum hjartasjúkdómum, á því sem hægt er að lýsa sem „afgerandi augnabliki“ á sviði hjarta- og æðalækninga.

Samkvæmt því sem var gefið út af „Boldsky“ vefsíðunni, áttu leiðandi vísindamenn frá Bretlandi, Bandaríkjunum og Singapúr samvinnu um „Cure Heart“ verkefnið til að hanna bóluefni fyrir hjartasjúklinga. Samkvæmt fréttum hefur breska hjartastofnunin skuldbundið 30 milljónir evra til þessa lífsbjörgunarverkefnis.

Í fyrsta sinn munu vísindamenn nota nákvæma erfðatækni, þekkt sem grunnbreyting, í hjartanu til að hanna og prófa fyrstu meðferðina við arfgengum hjartavöðvasjúkdómum, með það að markmiði að trufla gölluð gen.

Arfgengur hjartasjúkdómur

„Erfður hjartasjúkdómur“ er hugtak sem tekur til allra hjartasjúkdóma sem berast frá foreldrum til barna þeirra, þ.e. þegar annað eða báðir foreldrar eru með gallað eða stökkbreytt gen eru 50/50 líkur á að það berist til barnanna. Sumir erfðir hjartasjúkdómar eru meðal annars ofstækkun hjartavöðvakvilla og kólesterólhækkun.

Sumt fólk með arfgengan hjartasjúkdóm hefur kannski ekki mörg einkenni og ástandið greinist ekki fyrr en eftir skyndilegt hjartaáfall, yfirlið eða skyndilegan dauða. Tölfræði bendir til þess að um 0.8 til 1.2% nýbura um allan heim séu fyrir áhrifum af erfðafræðilegum hjartasjúkdómum.

Sögulegt tækifæri og 30 ára rannsóknir

Ráðgjafarnefnd undir forsæti prófessors Sir Patrick Vallance, aðalvísindaráðgjafa breskra stjórnvalda, valdi hópinn sem ber ábyrgð á gagnrýnu rannsókninni, en prófessor Hugh Watkins, frá háskólanum í Oxford og aðalrannsakandi á Cure Heart verkefninu, sagði að hjartavöðvakvilla. er alvarlegur sjúkdómur. Sannarlega „algengt“ ástand um allan heim og vitað er að það hefur áhrif á 250 af hverjum XNUMX einstaklingum.

Prófessor Watkins bætti við og lýsti rannsókninni sem „einu sinni í kynslóð tækifæri“ sem miðar að því að draga úr áframhaldandi kvíða vegna skyndilegs dauða, hjartabilunar og hugsanlegrar þörf fyrir hjartaígræðslu.

Prófessor Watkins útskýrði: „Eftir 30 ára rannsóknir hafa mörg sértæk gen og erfðagalla fundist sem bera ábyrgð á ýmsum hjartavöðvakvillum og hvernig þeir virka. Talið er að genameðferð verði til staðar til að hefja klínískar rannsóknir og rannsóknir á næstu fimm árum.“

Leiðrétting á gölluðum genum

Vonast er til að nýja rannsóknaráætlunin leiðrétti varanlega þær erfðastökkbreytingar sem valda hjartavandamálum.

Í þessu samhengi útskýrði Christine Seidman, prófessor við Harvard Medical School og aðalrannsakandi sem tók þátt í verkefninu, að markmiðið væri að „gera við hjörtu“ og endurheimta eðlilega starfsemi þeirra og útskýrði að „flestar stökkbreytingarnar sem komu fram meðal sjúklinga leiða til að breyta einum staf ítrekað. Úr DNA kóðanum sem þýðir að það er lækning með því að skipta um einrit og endurheimta kóðann.“

Að sögn vísindamannanna, brautryðjendur frá þremur heimsálfum og þekktir á sviði nýrrar og mjög nákvæmrar genabreytinga sem taka þátt í rannsókninni, hafa rannsóknir á mönnum ekki enn verið gerðar, en dýrarannsóknir hafa gengið vel og lofað góðu.

Vísindamennirnir bættu við að vonast væri til að fólk sem er í hættu á að fá erfðafræðilegan hjartasjúkdóm vegna tilvistar gallaðra gena í fjölskyldum þeirra geti fengið meðferð áður en sjúkdómurinn þróast.