המצאה מדעית לטיפול במחלות לב

המצאה מדעית לטיפול במחלות לב

במחקר חדש פורץ דרך, המדענים ישכתבו את ה-DNA במטרה למצוא את הטיפול הראשון בעולם למחלות לב גנטיות, במה שניתן לתאר כ"רגע מכריע" בתחום רפואת הלב וכלי הדם.

לפי מה שפורסם על ידי אתר "בולדסקי", מדענים מובילים בעולם מבריטניה, ארצות הברית וסינגפור שיתפו פעולה בפרויקט "Cure Heart" לעיצוב חיסון לחולי לב. לפי דיווחים בחדשות, קרן הלב הבריטית התחייבה 30 מיליון אירו לפרויקט מציל חיים זה.

לראשונה, החוקרים ישתמשו בטכניקות גנטיות מדויקות הידועות כשינוי בסיסי בלב כדי לתכנן ולבדוק את הטיפול הראשון למחלת שריר לב תורשתית, במטרה לשבש את הגנים הפגומים.

מחלת לב תורשתית

"מחלת לב תורשתית" הוא מונח הכולל את כל מחלות הלב שעוברות מההורים לילדיהם, כלומר כאשר לאחד ההורים או לשניהם יש גן פגום או מוטציה, יש סיכוי של 50/50 להעביר אותו לילדים. חלק ממחלות לב תורשתיות כוללות קרדיומיופתיה היפרטרופית והיפרכולסטרולמיה.

לחלק מהאנשים עם מחלת לב תורשתית אין הרבה תסמינים, והמצב לא מאובחן אלא לאחר התקף לב פתאומי, עילפון או מוות פתאומי. נתונים סטטיסטיים מצביעים על כך שכ-0.8 עד 1.2% מהילודים ברחבי העולם מושפעים ממחלות לב גנטיות.

הזדמנות היסטורית ו-30 שנות מחקר

ועדה מייעצת בראשות פרופסור סר פטריק ואלנס, היועץ המדעי הראשי לממשלת בריטניה, בחרה בצוות האחראי למחקר הקריטי, בעוד פרופסור יו ווטקינס, מאוניברסיטת אוקספורד וחוקר ראשי בפרויקט Cure Heart, אמר כי קרדיומיופתיה היא מחלה רצינית. מצב "נפוץ" באמת ברחבי העולם וידוע כמשפיע על 250 מתוך XNUMX אנשים.

פרופסור ווטקינס הוסיף ותיאר את המחקר כ"הזדמנות חד פעמית בדור" שמטרתה להקל על חרדה מתמשכת מפני מוות פתאומי, אי ספיקת לב והצורך הפוטנציאלי בהשתלת לב.

פרופסור ווטקינס הסביר, "לאחר 30 שנות מחקר, התגלו גנים רבים ופגמים גנטיים ספציפיים שאחראים לקרדיומיופתיה שונות ולאופן פעולתן. מאמינים כי יהיה טיפול גנטי זמין כדי להתחיל ניסויים קליניים וניסויים בחמש השנים הקרובות".

תיקון גנים פגומים

יש לקוות שתוכנית המחקר החדשה תתקן לצמיתות את המוטציות הגנטיות האחראיות לגרימת בעיות לב.

בהקשר זה, כריסטין זיידמן, פרופסור בבית הספר לרפואה בהרווארד והחוקרת הראשית המעורבת בפרויקט, הסבירה שהמטרה הייתה "לתקן לבבות" ולשקם את תפקודם התקין, והסבירה כי "רוב המוטציות שהופיעו בקרב החולים מובילות לשינוי אות אחת שוב ושוב. מקוד הדנ"א, כלומר יש תרופה על ידי שינוי המונוגרמה ושחזור הקוד".

לדברי החוקרים, חלוצים משלוש יבשות ומיוחסים בתחום עריכת גנים חדשה ומדויקת ביותר המעורבים במחקר, עדיין לא נערכו ניסויים בבני אדם, אך ניסויים בבעלי חיים היו מוצלחים ומבטיחים.

החוקרים הוסיפו כי יש לקוות שאנשים שנמצאים בסיכון לפתח מחלת לב גנטית עקב הימצאות גנים פגומים במשפחותיהם, יוכלו לקבל טיפול לפני התפתחות מחלתם.