სამეცნიერო გამოგონება გულის დაავადებების სამკურნალოდ

სამეცნიერო გამოგონება გულის დაავადებების სამკურნალოდ

ინოვაციური ახალი კვლევისას, მეცნიერები გადაწერენ დნმ-ს, რათა იპოვონ მსოფლიოში პირველი მკურნალობა გულის გენეტიკური დაავადებისთვის, რაც შეიძლება შეფასდეს, როგორც "გადამწყვეტი მომენტი" გულ-სისხლძარღვთა მედიცინის სფეროში.

„ბოლდსკის“ ვებგვერდის მიხედვით, მსოფლიოს წამყვანი მეცნიერები გაერთიანებული სამეფოდან, შეერთებული შტატებიდან და სინგაპურიდან თანამშრომლობდნენ პროექტზე „Cure Heart“, რათა შეექმნათ ვაქცინა გულის პაციენტებისთვის. ახალი ამბების თანახმად, British Heart Foundation-მა 30 მილიონი ევრო გამოყო ამ სიცოცხლის გადარჩენისთვის.

პირველად, მკვლევარები გამოიყენებენ ზუსტ გენეტიკურ ტექნიკას, რომელიც ცნობილია როგორც ძირითადი მოდიფიკაცია გულში, რათა შეიმუშავონ და გამოსცადონ პირველი მკურნალობა გულის კუნთის დაავადების მემკვიდრეობით, გაუმართავი გენების დარღვევის მიზნით.

მემკვიდრეობითი გულის დაავადება

„გულის მემკვიდრეობითი დაავადება“ არის ტერმინი, რომელიც მოიცავს ყველა გულის დაავადებას, რომელიც მშობლებისგან შვილებს გადაეცემა, ანუ როდესაც ერთ ან ორივე მშობელს აქვს დეფექტური ან მუტაციური გენი, არის 50/50 შანსი, რომ ის გადაეცეს შვილებს. ზოგიერთი მემკვიდრეობითი გულის დაავადებაა ჰიპერტროფიული კარდიომიოპათია და ჰიპერქოლესტერინემია.

გულის მემკვიდრეობითი დაავადების მქონე ზოგიერთ ადამიანს შეიძლება არ ჰქონდეს ბევრი სიმპტომი და დაავადების დიაგნოსტირება არ ხდება უეცარი გულის შეტევის, სისუსტის ან უეცარი სიკვდილის შემდეგ. სტატისტიკა მიუთითებს, რომ ახალშობილთა დაახლოებით 0.8-დან 1.2%-მდე მთელ მსოფლიოში დაავადებულია გულის გენეტიკური დაავადება.

ისტორიული შესაძლებლობა და 30 წლიანი კვლევა

საკონსულტაციო კომიტეტმა, რომელსაც ხელმძღვანელობდა პროფესორი სერ პატრიკ ვალენსი, ბრიტანეთის მთავრობის მთავარი სამეცნიერო მრჩეველი, აირჩია ჯგუფი, რომელიც პასუხისმგებელი იყო კრიტიკულ კვლევაზე, ხოლო პროფესორმა ჰიუ უოტკინსმა, ოქსფორდის უნივერსიტეტიდან და Care Heart პროექტის მთავარი მკვლევარმა, თქვა, რომ კარდიომიოპათია. არის სერიოზული დაავადება, ჭეშმარიტად „ჩვეულებრივი“ მდგომარეობა მთელ მსოფლიოში და ცნობილია, რომ 250-დან XNUMX ადამიანს ემართება.

დაამატა პროფესორმა უოტკინსმა და აღწერა კვლევა, როგორც "ერთჯერადი შესაძლებლობა თაობაში", რომელიც მიზნად ისახავს უეცარი სიკვდილის, გულის უკმარისობის და გულის გადანერგვის პოტენციური საჭიროების შესახებ მუდმივი შფოთვის შემსუბუქებას.

პროფესორმა უოტკინსმა განმარტა: „30 წლიანი კვლევის შემდეგ აღმოაჩინეს მრავალი გენი და კონკრეტული გენეტიკური დეფექტი, რომლებიც პასუხისმგებელნი არიან სხვადასხვა კარდიომიოპათიაზე და მათ ფუნქციონირებაზე. ითვლება, რომ ხელმისაწვდომი იქნება გენური თერაპია, რათა დაიწყოს კლინიკური კვლევები და კვლევები მომდევნო ხუთი წლის განმავლობაში. ”

დეფექტური გენების კორექტირება

იმედი გვაქვს, რომ ახალი კვლევის პროგრამა სამუდამოდ გამოასწორებს გენეტიკურ მუტაციებს, რომლებიც პასუხისმგებელნი არიან გულის პრობლემების გამომწვევზე.

ამ კონტექსტში, ჰარვარდის სამედიცინო სკოლის პროფესორმა და პროექტში ჩართულმა წამყვანმა მკვლევარმა ქრისტინე სეიდმანმა განმარტა, რომ მიზანი იყო „გულების გამოსწორება“ და მათი ნორმალური ფუნქციონირების აღდგენა და განმარტა, რომ „პაციენტებში გამოჩენილი მუტაციების უმეტესობა იწვევს ერთი ასოს განმეორებით შეცვლაზე.დნმ-ის კოდიდან, რაც იმას ნიშნავს, რომ მონოგრამის შეცვლით და კოდის აღდგენით არის განკურნება“.

მკვლევარების აზრით, პიონერები სამი კონტინენტიდან და გამორჩეულნი არიან კვლევაში ჩართული ახალი და უაღრესად ზუსტი გენის რედაქტირების სფეროში, ადამიანებზე კვლევები ჯერ არ ჩატარებულა, მაგრამ ცხოველებზე ცდები წარმატებული და პერსპექტიული იყო.

მკვლევარებმა დაამატეს, რომ იმედოვნებენ, რომ ადამიანები, რომლებსაც აქვთ გულის გენეტიკური დაავადების განვითარების რისკი ოჯახებში გაუმართავი გენების არსებობის გამო, შეძლებენ მკურნალობას დაავადების განვითარებამდე.