Sľubná génová terapia na prinavrátenie sluchu nepočujúcim deťom

Sľubná génová terapia na prinavrátenie sluchu nepočujúcim deťom

Pokročilá klinická štúdia využívajúca génovú terapiu prinavrátila sluch piatim deťom, ktoré sa narodili nepočujúce. Po šiestich mesiacoch boli deti schopné rozpoznať reč a viesť konverzáciu, čo vzbudilo nádej na jej širšie využitie v blízkej budúcnosti, uvádza webová stránka New Atlas s odvolaním sa na časopis Science Advances.

Dedičný stav

Pacienti v skúšaní trpeli genetickým ochorením nazývaným autozomálna recesívna hluchota 9 (DFNB9), ktorá je výsledkom mutácie v géne nazývanom OTOF, ktorý produkuje proteín otoferlín, ktorý pomáha prenášať elektrické impulzy z kochley do mozgu, kde môže byť interpretovaný ako zvuk – ale bez neho.Tieto signály sa tam nikdy nedostanú. Pretože je to spôsobené jedinou mutáciou a nezahŕňa žiadne fyzické poškodenie buniek, tím tvrdí, že DFNB9 je ideálnym kandidátom na tento typ génovej terapie.

V štúdii uskutočnenej výskumníkmi z Harvard Medical School, Massachusetts Eye and Ear a Fudan v Číne génová terapia zahŕňa zabalenie génu OTOF do vírusových nosičov a vstreknutie zmesi do tekutiny vnútorného ucha. Vírusy potom hľadali bunky v slimáku a vložili do nich gén, čo im umožnilo začať vytvárať chýbajúci autoferlínový proteín a obnoviť sluch.

Kochleárny implantát

Štúdie sa zúčastnilo aj šesť detí vo veku od jedného do siedmich rokov, ktorých DFNB9 úplne ohluchla. Štyrom pacientom boli nasadené kochleárne implantáty, ktoré obišli problém a umožnili im naučiť sa rozpoznávať reč a iné zvuky. V tomto prípade boli transplantácie zastavené.

pozoruhodné zlepšenie

Po génovej terapii boli deti sledované 26 týždňov. V tom čase päť zo šiestich vykazovalo výrazné zlepšenie, pričom tri staršie deti boli schopné porozumieť reči a reagovať na ňu, zatiaľ čo dve boli schopné ju zachytiť v hlučnej miestnosti a pokračovať v telefonickom rozhovore. Niektoré z detí boli príliš malé na to, aby podstúpili obvyklé testy, ale zistilo sa, že reagujú na zvuky a dokonca začali hovoriť jednoduché slová, ako napríklad „mama“. Zlepšenia boli postupné, ale tím uviedol, že deti začali vykazovať výsledky pred prvým testom o štyri týždne neskôr.

Genetické príčiny a starnutie

Yilai Xu, vedúci výskumník štúdie, uviedol, že účastníci tejto štúdie budú naďalej sledovaní, zatiaľ čo následné štúdie sa budú vykonávať na iných ľuďoch. Tím hovorí, že schválenie liečby v Spojených štátoch môže trvať tri až päť rokov. Podobné génové terapie boli testované na genetickú alebo vekom podmienenú stratu sluchu.

Horoskop lásky pre strelca na rok 2024