చెవిటి పిల్లలకు వినికిడి శక్తిని పునరుద్ధరించడానికి జన్యు చికిత్సను వాగ్దానం చేస్తోంది

చెవిటి పిల్లలకు వినికిడి శక్తిని పునరుద్ధరించడానికి జన్యు చికిత్సను వాగ్దానం చేస్తోంది

జన్యు చికిత్సను ఉపయోగించి అధునాతన క్లినికల్ ట్రయల్ చెవిటి జన్మించిన ఐదుగురు పిల్లలకు వినికిడిని పునరుద్ధరించింది. ఆరు నెలల తర్వాత, పిల్లలు ప్రసంగాన్ని గుర్తించగలిగారు మరియు సంభాషణలను నిర్వహించగలిగారు, సమీప భవిష్యత్తులో దాని విస్తృత ఉపయోగం కోసం ఆశలు పెంచారు, సైన్స్ అడ్వాన్సెస్ జర్నల్‌ను ఉటంకిస్తూ న్యూ అట్లాస్ వెబ్‌సైట్ ప్రచురించిన దాని ప్రకారం.

వంశపారంపర్య స్థితి

ట్రయల్‌లో ఉన్న రోగులు ఆటోసోమల్ రిసెసివ్ డెఫ్‌నెస్ 9 (DFNB9) అనే జన్యుపరమైన స్థితితో బాధపడుతున్నారు, ఇది OTOF అనే జన్యువులో ఒక మ్యుటేషన్ ఫలితంగా ఏర్పడింది, ఇది ఓటోఫెర్లిన్ అనే ప్రోటీన్‌ను ఉత్పత్తి చేస్తుంది, ఇది కోక్లియా నుండి మెదడుకు విద్యుత్ ప్రేరణలను ప్రసారం చేయడంలో సహాయపడుతుంది. ధ్వనిగా అన్వయించబడుతుంది - కానీ అది లేకుండా, ఆ సంకేతాలు ఎప్పటికీ అక్కడకు రావు. ఇది ఒకే మ్యుటేషన్ వల్ల సంభవించినందున మరియు కణాలకు ఎటువంటి భౌతిక నష్టాన్ని కలిగి ఉండదు, ఈ రకమైన జన్యు చికిత్సకు DFNB9 అనువైన అభ్యర్థి అని బృందం తెలిపింది.

హార్వర్డ్ మెడికల్ స్కూల్, మసాచుసెట్స్ ఐ అండ్ ఇయర్ మరియు చైనాలోని ఫుడాన్ పరిశోధకులు నిర్వహించిన అధ్యయనంలో, జన్యు చికిత్సలో OTOF జన్యువును వైరల్ క్యారియర్లుగా ప్యాక్ చేయడం మరియు మిశ్రమాన్ని లోపలి చెవి ద్రవంలోకి ఇంజెక్ట్ చేయడం వంటివి ఉంటాయి. వైరస్‌లు కోక్లియాలోని కణాల కోసం శోధించి వాటిలో జన్యువును చొప్పించాయి, అవి తప్పిపోయిన ఆటోఫెర్లిన్ ప్రోటీన్‌ను తయారు చేయడం ప్రారంభించి వినికిడిని పునరుద్ధరించడానికి వీలు కల్పిస్తాయి.

కోక్లియర్ ఇంప్లాంట్

DFNB9 వారిని పూర్తిగా చెవిటివారుగా మార్చిన ఒక మరియు ఏడు సంవత్సరాల మధ్య వయస్సు గల ఆరుగురు పిల్లలు కూడా ఈ అధ్యయనంలో పాల్గొన్నారు. నలుగురు రోగులకు కోక్లియర్ ఇంప్లాంట్‌లు అమర్చబడ్డాయి, ఇది సమస్యను అధిగమించింది మరియు ప్రసంగం మరియు ఇతర శబ్దాలను గుర్తించడం నేర్చుకోవడానికి వారిని అనుమతిస్తుంది. ఈ సందర్భంలో, మార్పిడి ఆగిపోయింది.

విశేషమైన అభివృద్ధి

జన్యు చికిత్స తర్వాత, పిల్లలను 26 వారాల పాటు అనుసరించారు. ఆ సమయంలో, ఆరుగురిలో ఐదుగురు గణనీయమైన అభివృద్ధిని కనబరిచారు, ముగ్గురు పెద్ద పిల్లలు ప్రసంగాన్ని అర్థం చేసుకోగలిగారు మరియు ప్రతిస్పందించగలిగారు, ఇద్దరు ధ్వనించే గదిలో దానిని తీసుకొని ఫోన్‌లో సంభాషణను కొనసాగించగలిగారు. కొంతమంది పిల్లలు సాధారణ పరీక్షలు చేయించుకోవడానికి చాలా చిన్న వయస్సులో ఉన్నారు, కానీ వారు శబ్దాలకు ప్రతిస్పందించడాన్ని గుర్తించారు మరియు "అమ్మా" వంటి సాధారణ పదాలను కూడా చెప్పడం ప్రారంభించారు. మెరుగుదలలు క్రమంగా ఉన్నాయి, కానీ నాలుగు వారాల తర్వాత మొదటి పరీక్షకు ముందు పిల్లలు ఫలితాలను చూపించడం ప్రారంభించారని బృందం నివేదించింది.

జన్యుపరమైన కారణాలు మరియు వృద్ధాప్యం

అధ్యయనం యొక్క ప్రధాన పరిశోధకుడు యిలై జు మాట్లాడుతూ, ఈ ట్రయల్‌లో పాల్గొనేవారిని పర్యవేక్షించడం కొనసాగుతుందని, ఇతర వ్యక్తులపై తదుపరి అధ్యయనాలు నిర్వహించబడతాయి. యునైటెడ్ స్టేట్స్‌లో చికిత్సకు ఆమోదం పొందడానికి మూడు నుండి ఐదు సంవత్సరాల మధ్య సమయం పట్టవచ్చని బృందం చెబుతోంది. జన్యుపరమైన లేదా వయస్సు-సంబంధిత వినికిడి లోపం కోసం ఇలాంటి జన్యు చికిత్సలు పరీక్షించబడ్డాయి.

2024 సంవత్సరానికి ధనుస్సు రాశి ప్రేమ జాతకం