מחלת כולסטרול תורשתית וסוגיה?

מחלה כולסטרול גנטי:
כולסטרול הוא חומר שעווה המצוי בכמויות קטנות בתאי הגוף, הצטברות חומר זה על דפנות העורקים גורמת להתקשותם וגורמת לסיבוכים קשים, מכאן שניתן להגדיר מחלת כולסטרול תורשתית כרמה גבוהה של כולסטרול בדם באופן כללי, במיוחד מהסוג הידוע מדעית בשם ליפופרוטאין בצפיפות נמוכה. זה קורה כתוצאה מהירושה של גנים האחראים לכך, ומחלת כולסטרול תורשתית היא אחד הסוגים הקשים והמסוכנים ביותר של מחלות כולסטרול גבוה, כמו הוא מלווה את המטופל מלידה. הגן הגורם לכולסטרול גבוה משפחתי גורם לליקוי ביכולת הכבד להיפטר מכמות הליפופרוטאין העודפת בגוף בצפיפות נמוכה, מה שמוביל לעלייה באחוז שלו בדם ולהצטברותו בדפנות עורקים, וזה מגביר את הסיכון לטרשת עורקים, התקפי לב ומחלות הלב נמצא בגיל צעיר, וגם הסיכון לשבץ מוחי עולה.
סוגי מחלות כולסטרול תורשתיות:
המוטציה הגנטית הגורמת למחלת כולסטרול תורשתית עוברת בתורשה מאחד ההורים או משני ההורים, ובהתאם לכך ניתן לחלק את מחלת הכולסטרול הגבוהה תורשתית לשני סוגים, שהם כדלקמן:
• כולסטרול משפחתי הטרוזיגוטי.סוג זה של מחלת כולסטרול תורשתית מתרחש כאשר המוטציה הגנטית האחראית למחלה זו עוברת בתורשה מהורה אחד בלבד ללא השני.
• כולסטרול משפחתי הומוזיגוטי גבוה, סוג זה נדיר, שכן כולסטרול גבוה משפחתי הומוזיגוטי מתרחש כתוצאה מהירושה של המוטציה הגנטית הגורמת למחלה זו משני ההורים, ויש לציין שלאנשים עם סוג זה של כולסטרול גבוה משפחתי יש נמוך- צפיפות רמות ליפופרוטאין.בגופם הוא גבוה מאוד, ורוב האנשים עם סוג זה של בריאות דורשים התערבות כירורגית מתאימה.